Wczesne diagnozowanie autyzmu

Jak pokazuje wiele badań, jedną z przyczyn późnego diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest niedostateczna wiedza lekarzy na temat ASD oraz brak właściwego wyszkolenia diagnostycznego. Badanie przeprowadzone na terenie Queensland, w Australii wykazało, że ponad 95% specjalistów (pediatrów i psychiatrów dziecięcych) stosuje nieustrukturyzowane metody w diagnozowaniu ASD. Tylko 19% jest wyszkolonych w takich narzędziach jak ADI-R czy ADOS, a około 45% korzysta z Australijskiej Skali dla Zespołu Aspergera (ASAS, Australian Scale for Asperger’s Syndrome). W Nepalu 65% pediatrów ma niewystarczającą wiedzę dotyczącą ASD, a 90% ma trudności z postawieniem rozpoznania.

Postawienie diagnozy zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziecka do 3. roku życia nie jest łatwe ze względu na występowanie objawów charakteryzujących również inne zaburzenia lub współwystępowanie z autyzmem upośledzenia umysłowego. Tymczasem postawienie prawidłowej diagnozy jest kluczowe dla wdrożenia prawidłowej terapii, a tym samym dla zapobiegania nakładającym się nieprawidłowościom w późniejszym funkcjonowaniu.

 Terapia powinna zostać podjęta jak najwcześniej, najlepiej pomiędzy 2. a 4. rokiem życia, co wynika między innymi z dużej plastyczności mózgu w tym okresie rozwojowym. Wczesne podjęcie intensywnej terapii, dostosowanej do potrzeb dziecka ze spektrum autyzmu, wpływa na lepszy rozwój zdolności językowych, wzrost ogólnego poziomu funkcji poznawczych,a także pojawienie się prawidłowych zachowań adaptacyjnych, wpływających na dalszy rozwój i lepsze przystosowanie społeczne osoby z taką diagnozą.

 Praca nad kierowaniem uwagi ma związek z późniejszym rozwojem kompetencji językowych, z kolei umiejętność zabawy symbolicznej ma związek zarówno z umiejętnościami językowymi, jak też z umiejętnościami społecznymi. Wczesna interwencja wpływa korzystnie na wiele obszarów funkcjonowania w późniejszym okresie, zapobiega kaskadowemu narastaniu trudności i podnosi jakość życia w okresie dorosłym. Brak wczesnej diagnozy i odpowiedniej terapii wpływa niekorzystnie na przystosowanie społeczne dziecka. Dzieci, które w wieku 14–15 miesięcy prezentowały subkliniczne cechy autystyczne, w wieku 4–5 lat prezentowały więcej zaburzeń zachowania i zaburzeń w rozwoju języka niż w populacji ogólnej. 

W grupie młodych mężczyzn z rozpoznaniem autyzmu i o przeciętnym poziomie inteligencji, zdiagnozowanych w wieku 7–8 lat, 65% miało znaczne trudności z przystosowaniem społecznym, tylko 25% określonych zostało jako prowadzących przeciętne, normalne funkcjonowanie społeczne.

Dzieci w wieku 9-18 miesięcy diagnozowane są pod kątem zagrożenia zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Na podstawie informacji zebranych od rodziców oraz bezpośredniej obserwacji i badania dziecka, zespół doświadczonych specjalistów w diagnozowaniu małych dzieci w kierunku ASD (psycholog i pedagog) oceniają rozwój dziecka, zagrożenie ASD, analizują aktualne potrzeby rozwojowe dziecka, ewentualne potrzebne kierunki wsparcia oraz układają i przekazują rodzicom zestaw zaleceń i wskazówek. Postępowanie to może, ale nie musi zakończyć się postawieniem rozpoznania (zależy to od potrzeb dziecka i ustaleń z rodzicami).

---

Opracowano na podstawie: 

Skellern C., McDowell M., Schluter P. Diagnosis of autistic spectrum disorders in Queensland: Variations in practice. Journal of Paediatrics & Child Health 2005; 41 (8): 413–418.

Khatr G.K., Onta S.R., Tiwari S., Choulagai B.P. Knowledge and management practices of paediatricians about Autism Spectrum Disorder in Kathmandu, Nepal. Journal of Nepal Paediatric Society 2011; 31 (2): 98–104.

Desombre H., Malvy J., Roux S. i wsp. Autism and developmental delay: a comparative clinical study in very young children using IBSE scale. European Child & Adolescent Psychiatry 2006; 15 (6): 343–351.

Blackman J.A. Early intervention: a global perspective. Infants and Young Children 2002; 15 (2): 11–19.

Paynter J., Scott J., Beamish W., Duhig M., Heussler H. A pilot study of the effects of an australian centre-based early intervention program for children with autism. The Open Pediatric Medicine Journal 2012; 6: 7–14.

Howlin P. Prognosis in autism: do specialist treatments affect long-term outcome? European Child & Adolescent Psychiatry 1997; 6 (2): 55–72.

Howlin P.M., Lynn R. Autism and developmental receptive language disorder — a follow-up comparison in early adult life. II: Social, behavioural, and psychiatric outcomes. Journal of Child Psychology and Psychiatry 2000; 41 (5): 561–578.