Neurobiologia autyzmu

 

Autyzm dziecięcy to nie tylko specyficzny wzorzec ujawniający się w zachowaniu. To zaburzenie o objawach wieloukładowych nie tylko wiodących w patologii objawów psychicznych i behawioralnych, ale i neurologicznych, mających swoje źródło  w uszkodzeniach określonych struktur nerwowych, jak również licznych towarzyszących zaburzeń somatycznych.

            Wiemy ze współczesnych badań, że autyzm jest zaburzeniem wrodzonym. Skłonność do autyzmu jest dziedziczona poligenowo. Odziedziczenie po przodkach skłonności nie oznacza jednak bezwzględnej determinacji jego występowania, albowiem ujawnienie się autyzmu jest wypadkową działania zarówno czynników genetycznych, jak i pewnych niekorzystnych czynników środowiskowych. Owe czynniki środowiskowe, działają tylko u osób podatnych, z genetyczna poligenową predyspozycją, we wczesnych tygodniach życia prenatalnego, kiedy kształtują się struktury mózgowe, stają się czynnikami spustowymi, powodując ekspresję kliniczną tego zaburzenia.

Uszkadzającymi mózg czynnikami środowiskowymi mogą być zarówno oddziałujące w ciąży czynniki biologiczne w tym choroby zakaźne wirusowe lub bakteryjne jak i chemiczne.  Wydaje się zatem, że specyficzna, trudna do przewidzenia niekorzystna konfiguracja rozmaitych czynników leży u podstaw autyzmu i powoduje jego objawową manifestację. 

            Współcześni badacze sugerują, że objawy kliniczne autyzmu mogą wynikać nie tylko z obserwowanych nieprawidłowości anatomicznych określonych obszarów mózgu, ale także z uogólnionego braku integracji pracy mózgowia, będącego następstwem jego globalnego powiększenia. Większy mózg wymaga odpowiednio sprawniejszej komunikacji między dwiema oddzielnymi anatomicznie i funkcjonalnie półkulami w celu koordynowania ich czynności. Tymczasem w mózgach osób z autyzmem nie tylko nie obserwuje się proporcjonalnego powiększenia ciała modzelowatego, łączącego homologicznie obszary korowe, ale raczej jego zmniejszenie. Zmniejszona ilość włókien spoidłowych nie jest w stanie zapewnić prawidłowej, funkcjonalnej integracji międzypółkulowej. Według tej hipotezy, autystyczny mózg jest zatem generalnie słabo wewnętrznie zintegrowany wskutek zaburzonej łączności funkcjonalnej.

            Mimo wielu badań neurobiologicznych poświęconych tematyce autyzmu wciąż nie jest do końca wyjaśnione powiązanie patofizjologiczne między stwierdzanymi anomaliami morfologicznymi a objawami klinicznymi autyzmu. Ostatnie badania kładą nacisk na to, że  w autyzmie bardziej zaburzona jest dynamika przebiegu rozwoju strukturalnego mózgu niż jego efekt anatomiczny. Można się spodziewać, że heterogeniczność behawioralnych objawów spektrum zaburzeń autystycznych będzie determinowała heterogeniczność neuropatogenicznego wzoru zaburzeń  strukturalnych w autyzmie. 

            Wielu badaczy dopatruje się przyczyn autyzmu w jednej zlokalizowanej neurologicznie nieprawidłowości, pojedynczej sieci funkcjonalnej lub pojedynczej domenie poznawczo- behawioralnej. Muller sugeruje jednak, że autyzm jest zaburzeniem złożonym  i wielopłaszczyznowym, które trzeba rozpatrywać kompleksowo, równocześnie w różnych aspektach: genetycznym, neuroanatomicznym, neurofunkcjonalnym i behawioralnym.

---

Bibliografia: 

Winczurska B. „Autyzm na granicy zrozumienia” redakcja naukowa, Kraków 2009